Síndrome de Dravet

• A epilepsia mioclônica severa da infância ou síndrome de Dravet foi descrita por Charlotte Dravet em 1978, e reconhecida como uma síndrome epiléptica pela ILAE em 1985.
• É uma síndrome epiléptica rara, ocorrendo em 1/20.000 até 1/40.000 indivíduos na população geral e sendo mais frequente no sexo masculino.
• A etiologia não é totalmente compreendida até o momento, embora haja indícios de se tratar de doença geneticamente determinada.
• História familiar de epilepsia ou crise febril ocorre em aproximadamente 25% das crianças portadores da síndrome de Dravet.
• As crises têm início no primeiro ano de vida acometendo crianças neurologicamente hígidas, sendo caracterizada por crises febris ou afebris, generalizadas ou clônicas em hemicorpo. Após um período variável de tempo, surgem mioclonias, crises de ausência atípica e crises parciais, sempre refratárias ao tratamento medicamentoso. Após o início do polimorfismo das crises, a criança apresenta estagnação ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Por volta dos 6 anos, as crianças desenvolvem comportamento hiperativo e certo grau de comprometimento cognitivo.

Curiosidade 

• Um estudo com 53 crianças com síndrome de Dravet, demonstrou que o início das crises ocorre ao redor de 5,5 meses de vida, que a primeira crise é generalizada em 67% e acompanhada de febre em 53% dos casos. A fotossensibilidade clínica e a alta suscetibilidade a crises desencadeadas pelo aumento da temperatura ocorrem em aproximadamente 40% das crianças e a ataxia em mais de 80%.
• Os diagnósticos diferenciais da síndrome de Dravet devem ser estabelecidos principalmente com a epilepsia mioclono-astática (síndrome de Doose), síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclônica benigna da infância e epilepsias mioclônicas progressivas. No início do quadro epiléptico, o diagnóstico diferencial com crises febris simples ou complexas também pode ser importante. Com a evolução das crises, o diagnóstico diferencial vai progressivamente se tornando mais fácil.

Tratamento

• O tratamento é controverso até os dias atuais, sendo raros os casos em que se obtêm controle completo das crises epilépticas mesmo com uso de politerapia. De modo geral, o fenobarbital, o valproato de sódio e os benzodiazepínicos, podem reduzir a freqüência e intensidade das crises, enquanto a etossuximida, acetazolamida, zonisamida, sulthiame, topiramato e brometo de potássio podem apresentar bons resultados em uma parcela menor de crianças. Há relatos de piora na freqüência e intensidade das crises epilépticas após administração de carbamazepina e lamotrigina.